sexta-feira, 30 de novembro de 2012

A Distrofia!!


Hoje abordaremos um assunto comum as três Marias e a milhares de pessoas que são acometidas por moléstias genéticas graves e incapacitantes, a Distrofia Muscular.  Eu sou portadora da Distrofia do tipo cinturas, a Débora e a Luciana tem a Fácio escápulo umeral.

Vamos  falar dos principais tipos, sintomas, diagnóstico e tratamento inicial. Posteriormente iremos detalhar cada tipo e tratamento, além de contar com a consultoria de médicos da área pra nos dar o suporte necessário para maiores explicações e dúvidas.


A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer. A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. Nos últimos anos, a expectativa de vida desses pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, só a concessão dos BiPAPs – aparelhos não-invasivos de respiração artificial – aumentou a expectativa de vida dos afetados pela Distrofia de Duchenne entre 12 a 15 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a grande maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual. A maioria dos jovens afetados freqüenta escolas comuns e muitos chegam à universidade.

Os principais tipos da Distrofia Muscular

Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.

Apesar da diversidade, os principais tipos são:

·         DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE – DMD

Incidência: 1/3.500 nascimentos

Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa a alteração e a doença não se manifesta, nos homens (XY) por possuírem apenas um cromossomo X, não existe a compensação, fazendo com que a distrofia muscular atinja principalmente meninos (99% dos casos), numa incidência de 1 para 3.500 nascimentos. É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do chão. Nessa última situação, o indivíduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no chão com a extensão dos dois antebraços e levanta-se com dificuldade após colocar as mãos sobre os joelhos. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers.

·         DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER – DMB

Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos.

Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo cardíaco em alguns indivíduos pode ser muito grande.

·         DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS – DMC

Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.

A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva.

Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.

·         DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT – DMS

Incidência: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.

A DMS é mais freqüente em jovens adultos e pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade. Caracteriza-se principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração e está associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e osso.

Os indivíduos afetados pelas DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Pode também causar fraqueza muscular e os afetados podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvície precoce e diabetes. A ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés. A presença de arritmias cardíacas é importante causa de letalidade.

·         DISTROFIA MUSCULAR FÁCIO-ESCÁPULO-UMERAL – FSH

Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Atinge os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum é o dormir de olho aberto. Não há alteração da sobrevida pela doença.  Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial.

Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

Diagnóstico

O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:

·         CK: dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.

·         ESTUDO MOLECULAR – DNA: Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.

·         BIÓPSIA MUSCULAR: Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, por exemplo, no caso da DMD observa-se a ausência da proteína dsitrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade.É indicada nos casos que não apresentam deleção.

·         ESTUDO DO RNA: É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.

Tratamento

O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.
Fontes utilizadas:
2) http://patologiasemovimentos.blogspot.com.br/2009/11/distrofia-muscular-de-becker.html
Aguardem as próximas postagens sobre o assunto!!!

 

quinta-feira, 29 de novembro de 2012

Como será que as Marias (InPerfeitas) se conheceram???


Essa é umas das minhas histórias mais interessantes e surpreendentes.  Alguém ai acredita em destino?! Pois é, exatamente assim que eu descrevo a nossa história! Um encontro programado pelo destino e por Deus com certeza.

Tudo começou com a Wivian( primeira Maria), na época do Orkut entrei em alguma dessas comunidades sobre Distrofia Muscular, na época eu quase não falava sobre o assunto, mas entrei nessa comunidade, e entre umas 20 mil pessoas por lá, a vi, e foi amor a primeira vista...(risos). Adicionei ela no Orkut, depois msn, e isso já fazem mais ou menos uns 4 anos. Começamos a conversar, a bater um papo legal e as ideias eram muito parecidas.

Foi uma sintonia maravilhosa mesmo, a história dela me fascinou, a vontade de viver, e a pessoa maravilhosa que ela é. Posso dizer que ela me ajudou muito nos meus grilos, ela me ajudou a me aceitar mais, e falar do assunto, e a ver que isso não era problema algum, era apenas uma parte da minha vida, que eu tinha que viver. Então a nossa amizade foi crescendo, crescendo, nos falamos todos os dias, nem que seja só um oi quando estamos na correria, ou um simples bom dia, a nossa ligação é muito forte mesmo.

Há alguns meses atrás, nós tivemos a ideia do blog, conversamos, conversamos, mas não tinha saído do papel ainda, foi quando a Wivian me falou da Lú, me disse que tinha conhecido uma pessoa maravilhosa, e que ela queria conversar comigo também, se ela poderia me adicionar no face. A Lú me adicionou, e estava lá a Maria que faltava, e foi magico também o nosso encontro, parecia que nos conhecíamos há décadas e vamos dizer, foi amor a primeira vista também (senão ela fica com ciúmes gente), vi as fotos dela, lindíssima e super animada, somos muito amigas, damos altos conselhos uma para a outra. Podemos dizer que as 3 Marias se completam...Nós tínhamos muitas coisas para contar, cada uma na sua fase, no seu objetivo. Três vidas diferentes, personalidades diferentes. E quanto falamos do blog pra Lú ela amou, e resolvemos criar o nosso blog, e esperamos que todos estejam curtindo muito, e tem muita história pra contar ainda...Até breve!!! Beijos

quarta-feira, 28 de novembro de 2012

Minha nada mole vida...


Nasci em 25 de abril de 1983, perfeitamente saudável, exceto um problema nos pés que eram virados para dentro. Meus pais me levaram a vários médicos e um deles, erroneamente, engessou minhas duas pernas , rsrsrs, isso foi só o começo...(ver foto acima).
Com 9 anos de idade descobri que tinha distrofia muscular. Minha mãe, alguns tios e primos têm, e meu avô tinha. Meu avô, que era médico, pediu para minha mãe levar o sangue das pessoas da família para a USP em São Paulo (Ela desconfiava que eu tinha...porque reclamava de dificuldade ao correr). Já na USP com meus pais fiz um exame chamado Biopsia do músculo, no qual constatou-se que eu também tinha distrofia muscular do tipo FSH.
Com a doença estacionada fui crescendo quase sem nenhuma reação, mas aos 13 anos fiz uma cirurgia de coluna... necessária para evitar a perda de um pulmão… Aos 15, operei o pé esquerdo, também por causa da perda de músculo.  Eu que sempre fui alta, cresci muito na adolescência, a coluna voltou a pressionar meu pulmão e em decorrência disso e da piora da distrofia fiz a terceira cirurgia aos 17 anos, foi quando a recuperação foi mais difícil e voltar a andar normalmente, precisei de andador, muletas…
Fiz todo o ensino fundamental, médio, faltava aula, mas não perdi nenhum ano (ainda bem).Porém a adolescência, por ser um período conturbado da vida de qualquer pessoa, principalmente pela distrofia afetar o rosto, além dos membros inferiores e superiores, sentia-me feia, diferente das pessoas e ainda sentia medo e vergonha de sair, por causa das quedas.
Na Universidade, as coisas foram diferentes para mim e difíceis porque a UFPE é enorme, eu tinha aula em vários prédios e andava de muletas então às vezes me deparava com professores ignorantes que preferiam que eu andasse um corredor inteiro porque não queriam trocar de sala para facilitar minha vida.
Mas, por outro lado, também encontrei muitos professores bons... que não só trocavam de sala, como também me davam aulas extras, aulas estas que muitas vezes precisei porque algumas disciplinas cursei no prédio de engenharia chamado CTG (centro de tecnologia e geociências da UFPE) e na maioria das vezes o elevador quebrava, então, eu como outros portadores de necessidades especiais, precisávamos de ajuda para subir as escadas... E muitas vezes aquilo me deixava mal, triste, voltava para casa indignada, achava humilhante, porque se existe elevador deveria funcionar, né verdade? E pior! Se passei no vestibular em uma faculdade federal, dita “para todos”, como poderia acontecer isso?...
Sem falar que às vezes ficava uma manhã toda me segurando, porque não tinha como ir ao banheiro... Utilizá-lo.
Cansada com toda essa movimentação de ir para um prédio e outro, decidi tirar minha carteira de habilitação. Outro processo complicado, mais uma barreira a ser vencida. Aqui em Recife não existiam médicos do DETRAN especialistas em meu caso, na área neuromuscular, foi quando entrei na justiça e consegui que fizessem concurso para que tivessem um médico especializado. Na autoescola também não tinha carro automático, que era o que eu podia dirigir, então consegui que o DETRAN liberasse que eu treinasse com o carro do dono da autoescola. Demorou cerca de um ano para tirar minha carteira.
Com 24 anos, estava terminando minha graduação em Engenharia química, então precisei de uma cadeira de rodas, para fazer visitas a indústrias porque não conseguia dar conta de andar toda a indústria de muletas (meus braços estavam sendo muito exigidos por elas).
Minha formatura foi linda, dancei muito, me diverti bastante!!! (ahhh adoro uma diversão!!!), na colação de grau e na aula da saudade recebi homenagens de professores e amigos pelo meu esforço durante os anos na faculdade.
Hoje sou mestre e cursando doutorado em engenharia química, em Recursos Hídricos na área Ambiental, optei porque além de gostar da área acadêmica e o título ser muito bom para a concorrência em concursos públicos, é muito difícil uma indústria estar adequada para receber um cadeirante, estruturalmente falando.
Em 2011, passei em um concurso do estado para analista de Recursos Hídricos, mesmo já tendo trabalhado com isso no mestrado, a perícia médica do concurso me colocou como inapta. Entrei na justiça (novamente, kkkkk), há um ano o processo está caminhando e o médico perito da justiça já informou, através de um laudo pericial, que sou plenamente apta para o exercício do cargo.
Este ano, passei em outro concurso, no PROMINP, para fazer pós-graduação em Profissional de análise de Risco Ambiental, com isso tenho certeza que meu currículo ficará ainda mais rico e posso concorrer, com maiores chances, a uma boa vaga de emprego. Faço coaching de vida há 2 meses, o que tem me ajudado de diversas formas a melhorar minha qualidade de vida e satisfação pessoal (quem quiser saber mais detalhes pode perguntar nos comentários, rsrs).
Hoje posso dizer que me acho linda, tenho uma auto estima invejavél, como dizem meus amigos, rsrsrs, estou sempre querendo e buscando coisas novas para fazer e me divertir. Adoro sair, ir à praia, cinema, conversar com amigos, mesmo sendo super ocupada, pois além da pós, faço fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, fono, psicóloga, massoterapia… ufa!!! Bom... tenho sorte de ter uma família esclarecida e que sempre me apoiou, amigos maravilhosos e ter uma cabeça boa!
Eu penso sempre no futuro e faço planos, com e sem a distrofia... Tenho fé que algum tratamento irá surgir para melhorar os sintomas. As esperanças são enormes, principalmente com o avanço das pesquisas com células tronco. Mas não paro minha vida esperando por isso, afinal procuro ser feliz mesmo com minhas limitações.

Desculpem ter me extendido, mas podem acreditar que existem muito mais coisas para contar para vocês... Até o próximo post...;)

terça-feira, 27 de novembro de 2012

E tudo começou ...

A melhor parte de mim


Falar de si mesmo é algo muito complicado, porque às vezes nos alongamos em assuntos bobos e deixamos o que de fato importa meio de lado, mas vou tentar.

A distrofia apareceu na minha vida de uma maneira bem natural, se é que uma deficiência limitante pode ser assim considerada, mas eu nunca fui de brigar com um problema, sempre procuro contorná-lo, não gosto de bater de frente com ele, gastar energia a toa. Eu tinha quase 10 anos de idade quando começaram as quedas constantes, o andar meio rebolativo (eu achava que era charme meu, mas era apenas um sintoma da distrofia), já não subia escadas normalmente, além da dificuldade pra me levantar do chão. Eu sempre tive uma infância muito ativa, praticava esportes e com a evolução da distrofia fui deixando-os aos poucos, mas nada traumático. Até então eu não sabia o que tinha, fui a diversos médicos de especialidades diferentes, e cada um me vinha com um diagnóstico mais absurdo que o outro. Diziam que o meu andar era diferente por puro charme, ou que a solução seria me operar e colocar um calço de chumbo sob o osso do meu calcanhar pra igualar o tamanho das minhas pernas. Meus pais loucos sem saber a quem recorrer ficavam numa busca sem fim por respostas, até que um dia um ortopedista chamou a minha mãe e deu o veredito:” Mãe, não é da minha especialidade mas a Wivian tem uma Distrofia Muscular, é uma deficiência progressiva ..... e a senhora precisa ir atrás de maiores informações sobre o caso dela.”

Depois de ser diagnosticada, passei a dividir meu tempo entre os exercícios/escola/lazer. Foi uma época de mudanças radicais, na escola eu convivia normalmente com meus amigos e não tive problemas em explicar a minha atual condição, eu até os ensinava como deveriam me ajudar caso eu caísse. Morria de medo das brincadeiras maldosas dos meninos, e graças a Deus só ouvi um comentário que lembro até hoje: ”Eita, lá vem a perna de borracha.” Eu morria de vergonha do meu andar, e no recreio preferia ficar dentro da sala de aula pra evitar essas cenas e possíveis tombos. Em casa tudo transcorria normalmente. Não fui muito namoradeira e me tornei mais caseira. Quando fiz 18 anos perdi meu pai, minha fortaleza e base da família inteira. Tive que aprender a me virar sozinha, a agir por mim e me vi na posição de suporte pra minha mãe que se viu perdida com dois filhos que dependiam totalmente dela. Tomei uma importante decisão: assumi a cadeira de rodas como minha aliada de aventuras.

Meus maiores incentivadores e apoiadores foram meus amigos, sempre dando gás nos meus sonhos.  Como eu eles não viam dificuldades inacessíveis, estudávamos todas as possibilidades e fazíamos realmente “acontecer”. Minha mãe, sempre muito protetora, morria de medo das minhas invenções, mas com jeitinho eu sempre conseguia convencê-la. O maior desafio de todos foi o de entrar numa faculdade. Vários contras me atrapalhavam,  como a dependência física e o escudo da minha mãe. Meu irmão do meio cursava Comércio exterior na época, e um primo meu trabalha em uma faculdade de nome e tals, mas deixei claro que eu queria ser reconhecida pelas minhas escolhas e não por ser irmã de fulano ou prima de sicrano. Fiz o cursinho pré- vestibular, passei e me matriculei na faculdade. O primeiro dia de aula foi inesquecível. Quando cheguei lá, escoltada pela minha mãe, fui direto em um funcionário da faculdade. Apresentei-me, falei do curso que iria estudar e pedi ajuda para me guiar. Depois a convivência com meus colegas de turma, fez com que as dificuldades quase que sumissem.  

Minha alforria começou quando entrei na faculdade. Conheci muita gente, fiz amigos que me mostraram o mundo e as inúmeras possibilidades a minha frente. Comecei a trabalhar e passei a sair, frequentar shows, barzinhos .... me senti segura mesmo precisando da ajuda de alguém. Hoje não tenho medo de encarar lugares novos, gosto dos desafios, lógico que às vezes bate aquela insegurança, mas sei que sou muito mais que uma cadeira de rodas. Sou uma mulher inteligente e interessante, com sonhos e muita vontade de ir mais longe. E como costumo dizer, o céu é o limite!!!
                                                                            

segunda-feira, 26 de novembro de 2012

Início da minha história...!

 


Aqui algumas fotos minhas....

Aqui vai um breve resumo de como foi descobrir a Distrofia, e como foi aceitar a conviver com ela. Eu já tinha históricos na minha família, o meu pai e o meu tio.  Logicamente, desde que nasci todos já tinham uma dúvida se eu apresentaria sintomas da distrofia ou não, mais os sintomas demoraram a aparecer. Foi ficando visível com uns 13 anos, porém aos 10 anos de idade eu já tinha ido até a Universidade São Paulo – USP para fazer os exames e constatar o que já desconfiávamos, eu realmente era portadora. No entanto eu continuei a ter uma vida normal, acho que no fundo eu não entendia ao certo o que era, e o que poderia vir ser. Então, os médicos pediram que eu fizesse natação.
O tempo foi passando, parei a natação e já estava com uns 14 anos, voltamos ao médico que pediu para fazer hidroterapia, comecei a fazer, me sentia bem sim, e acreditava que isso não era sério. E foi no decorrer desse período que a ficha começou a cair, então, as nossas atitudes também começam a mudar, a minha reação foi ficar meio agressiva porque assim ninguém me perguntaria nada sobre isso, e na minha cabeça essa era a melhor saída, fingir que nada acontecia, que não havia problema algum.
Tive muito apoio da minha família nesse tempo todo, o que considero fundamental, um pai maravilhoso, uma mãe também perfeita (meu grande amor), um segundo pai que foi meu tio, minha vó, enfim todos sem esquecer nenhum deles. A família é algo essencial a todos os seres humanos, independente de como seja sua vida, nunca esqueça da sua família.
O meu maior sonho era tirar carta, fui lá e tirei. Tinha muita vontade de fazer um curso Técnico de Contabilidade, também concretizei, sou Contabilista como minha mãe, e nós temos um escritório, adoro o que eu faço e isso me dá um prazer imenso.
No final de tudo isso, hoje eu posso dizer que tenho uma vida normal, faço tudo que tenho vontade e já passei pela fase de aceitar, estou ainda aprendendo a lidar, pois esse, ah esse é um aprendizado constante e diário, como tudo nessa vida.
A maior intensão desse blog é compartilhar experiências e provar a todos vocês que os obstáculos existem para todos, alguns possuem obstáculos físicos, outros mentais, mas o mais importante de tudo isso é você aprender que tudo nessa vida é um Propósito de Deus, e sempre agradecer, pois sempre há uma saída, seja ela qual for, ela existe. E que ao invés de lamentarmos e nos desesperarmos devemos enfrentar e colocar na nossa frente sempre os nossos sonhos, pois o seu mundo é do tamanho dos seus sonhos. Até breve ;-)

domingo, 25 de novembro de 2012

Aos leitores, as boas vindas!

Somos três mulheres em fases diferentes da vida. Débora contabilista, Wivian pós-graduada em recursos humanos e Luciana cursando doutorado em Engenharia Química na área ambiental, porém com algo em comum que nos uniu na construção desse blog, temos Distrofia muscular (doença neurológica que acomete os músculos) e que apesar de algumas “limitações” vivemos plenamente e encaramos todos os desafios diários com coragem e determinação.
Queremos mostrar com as nossas experiências, que a vida pode ser linda e simples, e que os verdadeiros valores são muitas vezes esquecidos. Não importa o quão difícil sua vida possa parecer, o amor, a força e a fé, eles são capazes de destruir barreiras, e ultrapassar limites jamais imaginados.
Aqui abordaremos assuntos do nosso cotidiano, momentos de lazer, trabalhos, angústias e muita informação! Um prato cheio para quem gosta de histórias e pessoas interessantes!!

“Como é bom viver sem esperar muito dos outros! Como é bom traçar os próprios caminhos e escrever a própria história! Não sou mais obrigada a ser perfeita. Apesar das minhas falhas, estou apaixonada por mim”.
(Augusto Cury).

Espero que vocês gostem do nosso blog. Boa viagem ao nosso mundo e até a próxima...