sexta-feira, 30 de novembro de 2012

A Distrofia!!


Hoje abordaremos um assunto comum as três Marias e a milhares de pessoas que são acometidas por moléstias genéticas graves e incapacitantes, a Distrofia Muscular.  Eu sou portadora da Distrofia do tipo cinturas, a Débora e a Luciana tem a Fácio escápulo umeral.

Vamos  falar dos principais tipos, sintomas, diagnóstico e tratamento inicial. Posteriormente iremos detalhar cada tipo e tratamento, além de contar com a consultoria de médicos da área pra nos dar o suporte necessário para maiores explicações e dúvidas.


A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer. A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. Nos últimos anos, a expectativa de vida desses pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, só a concessão dos BiPAPs – aparelhos não-invasivos de respiração artificial – aumentou a expectativa de vida dos afetados pela Distrofia de Duchenne entre 12 a 15 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a grande maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual. A maioria dos jovens afetados freqüenta escolas comuns e muitos chegam à universidade.

Os principais tipos da Distrofia Muscular

Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.

Apesar da diversidade, os principais tipos são:

·         DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE – DMD

Incidência: 1/3.500 nascimentos

Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa a alteração e a doença não se manifesta, nos homens (XY) por possuírem apenas um cromossomo X, não existe a compensação, fazendo com que a distrofia muscular atinja principalmente meninos (99% dos casos), numa incidência de 1 para 3.500 nascimentos. É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do chão. Nessa última situação, o indivíduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no chão com a extensão dos dois antebraços e levanta-se com dificuldade após colocar as mãos sobre os joelhos. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers.

·         DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER – DMB

Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos.

Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo cardíaco em alguns indivíduos pode ser muito grande.

·         DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS – DMC

Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.

A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva.

Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.

·         DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT – DMS

Incidência: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.

A DMS é mais freqüente em jovens adultos e pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade. Caracteriza-se principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração e está associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e osso.

Os indivíduos afetados pelas DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Pode também causar fraqueza muscular e os afetados podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvície precoce e diabetes. A ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés. A presença de arritmias cardíacas é importante causa de letalidade.

·         DISTROFIA MUSCULAR FÁCIO-ESCÁPULO-UMERAL – FSH

Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Atinge os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum é o dormir de olho aberto. Não há alteração da sobrevida pela doença.  Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial.

Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

Diagnóstico

O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:

·         CK: dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.

·         ESTUDO MOLECULAR – DNA: Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.

·         BIÓPSIA MUSCULAR: Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, por exemplo, no caso da DMD observa-se a ausência da proteína dsitrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade.É indicada nos casos que não apresentam deleção.

·         ESTUDO DO RNA: É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.

Tratamento

O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.
Fontes utilizadas:
2) http://patologiasemovimentos.blogspot.com.br/2009/11/distrofia-muscular-de-becker.html
Aguardem as próximas postagens sobre o assunto!!!

 

9 comentários:

  1. Vcs estão de Parabénssss, apesar de já está por dentro, pois tbém sou portadora da DMFEUMERAL, mas tem mt gente que não sabe, e gostariam de entender numa linguagem simples, e é de mt importância esse Blog. Mais uma vez...Parabénssss

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    1. Olá ficamos muito feliz por estar gostando e acompanhando o blog. Abraços!!!!!

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    2. Muito obrigada pelo incentivo "Anônimo", e fique a vontade pra opinar sempre que quiser. Beijão!!

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  2. Quanto mais esclarecimento desse diagnóstico,mais pessoas poderão se cuidar, e tentar diminuir os sintomas que os acometem com mais frequencia.
    Parabens pela atitude e DEUS de cada vez mais sabedoria e força para vces seguirem em frente.Abços!

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    1. Obrigada! É exatamente a nossa intenção, que todos conheçam melhor. Amém...continue nos acompanhando! Abraços

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  3. Parabéns pela forma simples e direta que vocês utilizaram para explicar uma doença que poucos conhecem, porém, tem uma frequência enorme. Bjs a todas e um especial para você prima (Lú)

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    1. Obrigada Paulo...acreditamos que as pessoas estão podendo compreender cada vez mais sobre a Distrofia. Beijos

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  4. Adorei o bog ainda mais por ser tbm uma portadora da doença,continue precisamos de novidade beijos felicidade ah te mandei o convite no seu facebook espero que aceite ser mh amiga.Sandra Santos

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    1. Oie Sandra, que bom que você gostou!!! E fique a vontade para nos visitar mais vezes e pra colaborar conosco também. E quanto ao convite no face, já está mais que aceito.
      Beijo

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