Descobrindo a Distrofia

Já citei os tipos mais comuns de Distrofia e suas principais características (Duchenne, Becker, Cinturas, Steiner e Fácio Escápulo Umeral), e agora vou mostrar um resumo dos primeiros passos que montei através de pesquisas em vários sites que mostram como é o diagnóstico, que especialidades médicas procurar e as dúvidas mais frequentes de quem possui ou de quem convive de perto com pessoas com a distrofia. Após ouvir muitas pessoas com dúvidas e saber da dificuldade de alguns em aceitar, ou até mesmo para facilitar o convívio e poder dar inicio ao tratamento certo, resolvi dar continuidade ao assunto.

·         A distrofia muscular ocorre apenas em crianças? Apenas em meninos?

Não. Existem distrofias musculares que ocorrem em crianças e outras que ocorrem em adultos. Algumas formas ocorrem em ambos os sexos, porém a mais comum de todas ocorre em crianças do sexo masculino e é chamada de distrofia muscular de Duchenne.

Exemplo de cruzamento genético com genes da Duchenne.

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O que causa uma distrofia muscular?

As distrofias musculares acontecem por um defeito genético, que por sua vez ocasiona um defeito no músculo. Por causa do defeito no músculo este não se contrai e relaxa normalmente, por isso ocorre a fraqueza. A maioria destes defeitos faz com que o músculo sofra um processo de destruição, chamado de degeneração muscular.

·         Como aparecem os primeiros problemas nas pessoas que tem distrofia muscular?

Em geral, as pessoas procuram os médicos quando não conseguem andar direito. A fraqueza nas pernas faz com que as pessoas tenham dificuldade para correr, pular, subir escadas, se levantar do chão, ou andem de forma diferente. A fraqueza dos músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular abjetos com as mãos. A fraqueza dos músculos da face que costuma ser dos dois lados do rosto, dificulta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar desapercebidos.

·         Como se descobre que alguém tem distrofia?

O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, mas observa onde está ocorrendo fraqueza, e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente. Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima chamada de creatino cinase (CK). O exame de eletroneuromiografia testa se os nervos estão funcionando bem e se o músculo reage corretamente. Pela biópsia muscular é possível ver no microscópio se o músculo tem o aspecto normal ou se ele está sofrendo uma degeneração.

·         Pode-se descobrir a doença logo após o nascimento?

Logo após o nascimento raramente as distrofias musculares modificam o comportamento e funcionamento dos músculos das crianças (exceção para as distrofias congênitas e a distrofia miotônica forma neonatal, do bebê). No entanto exames de sangue como o da CPK ou os exames genéticos já podem mostrar a doença.

      ·         Outras pessoas da família devem ser examinadas?

Para ajudar o diagnóstico genético, a forma de herança da doença, ajuda se o neurologista puder examinar outros casos suspeitos na família. Existem situações em que o exame da pessoa é normal mas ela pode, em exames de sangue, mostrar que carrega parte do defeito genético (portador). Nos casos de portadores de distrofia de Duchenne o exame da CPK está alterado na maioria. Isto significa que se der positivo confirma a pessoa como portadora do defeito; se der negativo não diz nada (a pessoa pode ser portadora e ter este exame normal).

·         Existe tratamento para distrofia muscular?

Toda doença tem tratamento. Algumas doenças como as amigdalites (inflamação da garganta) causadas por bactérias são curadas com remédios, dizemos que o tratamento é curativo. Outras doenças como a hipertensão arterial (pressão alta) e a diabetes (açúcar alto no sangue) têm controle, o tratamento não é curativo. Nas distrofias musculares o tratamento também é de controle da doença e não curativo. O tratamento faz com que a doença não progrida (não piore), o que ocorreria se não fosse feito nenhum tratamento, melhorando as condições de vida das pessoas com distrofia.

·         Existem remédios que ajudem a pessoa com distrofia muscular?

Existem alguns remédios que podem ser usados na dependência do tipo de distrofia muscular. A indicação e o acompanhamento de pessoas com distrofia muscular em uso de medicações deve ser feito por médicos com experiência nestas doenças e com o uso dos respectivos remédios.

·         Pessoas com distrofia muscular precisam apenas do neurologista como médico?

Todos nós deveríamos ter um clínico ou um pediatra, na dependência da idade, que nos conhecesse e que pudesse gerenciar a necessidade de outros médicos, de acordo com cada circunstância da vida. No caso de pessoas com distrofia muscular isto não é diferente. Já vimos que o neurologista é importante para auxiliar no diagnóstico e para acompanhamento. O geneticista para ajudar no diagnóstico genético e no aconselhamento. O fisiatra para traçar o melhor plano de tratamento fisioterápico. Dependendo da situação poderão ser necessários em algum momento da vida: ortopedista, nutrólogo, cardiologista, pneumologista e os profissionais da área de reabilitação tais como: Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo, Psicólogo, Terapeuta Ocupacional, Técnico de órteses, Enfermagem de reabilitação, Serviço Social e outros.

Essas e mais outras dicas nós vamos colocando aos poucos, e quem se interessar por mais, vou disponibilizar o link com a cartilha de onde tirei estes tópicos.

Beijão e inté mais

 =)

Link: http://usuarios.uninet.com.br/~fmrio/Acadim/CartihaAcadim-29-set-2006.pdf