domingo, 13 de janeiro de 2013

Tenho distrofia e quero ser mãe! Possibilidades??


O post de hoje foi sugerido por uma leitora a Suelen Almeida. Ele é bem emocionante e importante para mim. Não que os outros não tenham sido, mas este em especial é meu xodó. Sempre tive o sonho de ser mãe. Brinquei de boneca até os 15 anos, só para vocês terem uma ideia!
Quando começava a namorar, sempre explicava que por minha doença ser genética, eu não deveria ter filhos. Então fui me acostumando a essa triste realidade de não poder gerar um filho. Porém, depois descobri a adoção e fiquei apaixonada por esta ideia, quero muito adotar um filho um dia. Pois bem...recentemente em uma conversa com Dra. Ana Lúcia Langer, ela me mostrou um vídeo que fala sobre um tratamento que traz a possibilidade de portadores de deficiência genética de gerarem filhos sadios, e então assim, quem sabe um dia além de filhos adotados possa gerar um dentro de mim.
No post inicialmente abordo a questão do aconselhamento genético dos tipos de distrofia mais comuns... E em seguida mostro o vídeo.

Distrofia Muscular do tipo Duchenne- DMD
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.
O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.

Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos.

Distrofia Muscular do tipo Becker - DMB
Os filhos de um homem com DMB não serão nunca afetados pela doença, mas todas as suas filhas receberão o cromossomo X que possui o gene da DMB; portanto elas serão portadoras assintomáticas do gene, e poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino. Além disso, a mãe e as irmãs de um paciente com DMB também podem ser portadoras e transmitir o gene para seus filhos homens.

importante!!
Atualmente, por meio do exame de DNA, é possível, na maioria dos casos, detectar com segurança se uma mulher é portadora ou não do gene da DMD ou DMB e é possível também, a realização do diagnóstico pré-natal, que consiste em se saber, numa fase bem precoce da gravidez, se o feto herdou ou não o gene defeituoso, ou seja, se será uma criança normal ou afetada pela distrofia (com 95% a 99% de certeza).

Distrofia Muscular do tipo Cinturas - DMC
Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, TODOS os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.

Distrofia Muscular Steiner - DMS
A Distrofia Miotonica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito variável, o que confere uma grande variabilidade ao quadro clínico dos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros indivíduos com uma forma mais grave.

Qualquer indivíduo que seja afetado pela DMS (seja pela forma leve ou mais grave), corre o risco de 50% de transmitir este gene a seus descendentes. Entretanto, como da Distrofia FSH não é possível prever a gravidade de seu quadro clínico.

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral - FSH
O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4. Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.

Segundo a Dra. Ana Lúcia Langer, hoje com o diagnóstico pré-implantacional, as perspectivas são melhores, evita-se que doenças genéticas sejam transmitidas para os filhos. Faz-se inseminação in vitro e escolhe-se os ovos sadios para inseminar. Vejam o vídeo, se quiserem podem colocar em 2:26 que vai estar a matéria que lhes interessa.


Link do vídeo: http://globotv.globo.com/rede-globo/bom-dia-brasil/v/tecnica-evita-que-doencas-geneticas-sejam-transmitidas-para-filhos/2302109/

Agradeço a Dra. Ana Lúcia Langer pela cooperação e disponibilidade em nos ajudar neste post. 

Fontes: 
site da ABDIM (http://www.bengalalegal.com/distrofias-musculares)
Site do bengala legal (http://www.abdim.org.br/)

27 comentários:

  1. Gostei muito do post e espero que ajude as pessoas com essas informações importantes!!!!Adelaide.

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  2. Adorei amiga,maravilhoso! bjs s2

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    1. Obrigada pela ótima sugestão amiga e continue nos ajudando, bjs

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  3. Excelente, parabéns!

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  4. Muito bom o post Lú! O vídeo é muito bom!!! Em breve colocaremos relatos de algumas mães!!! beijoos

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    1. Isso mesmo dé, em breve mais novidades sobre o assunto aqui no blog;)

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  5. mto interesssante... mas e se for pai com DMD ou um casal com DM nos 2?!
    bjooo
    ric

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    1. Se o pai tiver dmd não vai transmitir a doença, pelo q pude entender pelo texto. E com relação aos dois terem distrofia, vai depender de cada tipo... Espero que tenha respondido ric, bjooo

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    2. Ric, peço desculpas pelo meu comentário anterior! A Lú pesquisou, e eu respondi em base numa conversa com a minha médica, onde ela apenas me disse que todas tem possibilidades, mas nada comparado ao que a Lu pesquisou profundamente. Quero me desculpar publicamente com você e com a própria Luciana. E a Lu esta certíssima no comentário dela. Beijos a todos!

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  6. Sou portadora assintomática da mutação genética - Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral, faço acompanhamento no centro de estudo do genoma humano - USP. Recentemente inicie o tratamento na clinica Huntington, mas infelizmente o laboratório conveniado Genesis, desde dezembro não está mais oferecer o PGD para esta mutação. Por ser um diagnóstico muito complexo que exige o máximo de segurança e a posição do gene FSHMD no genoma dificulta a confecção de um diagnóstico com o grau de segurança adequado. Agora estou aguardando, pois os médicos estão pesquisando laboratórios no USA ou Europa, infelizmente esse processo (o PGD da Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral) ainda não está seguro no Brasil. Se alguém souber de algo, me avise. Obrigada. Flávia

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    1. Olá Flávia, tbem sou portadora. Entre em contato comigo. carmem_melo@ig.com.br

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  7. Oi eu meu nome é Ananda Monteiro, tenho 21 anos, e gostaria muito de conhecer alguém q tivesse a distrofia facio-escapulo-umeral, eu sou portadora da FSH e nunca conheci ngm q tbm fosse, gostaria de conversar, trocar dúvidas e esclarecimentos.

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    1. Olá Ananda. Pode nos add no face. Será um prazer conversar com você. Beijos

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  8. Olá Ananda, a Débora e a Luciana também tem a Distrofia FSH. Tenho certeza que elas adorariam poder te ajudar, procure a nossa fanpage no Facebook e entra em contato com elas. Beijos e qualquer coisa que eu também puder te ajudar é só falar.

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  9. Olá Amanda também tenho distrofia muscular fascio escapulo umeral, entre em contato. carmem_melo@ig.com.br

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  10. O Genoma, na USP, faz análises de DNA por um preço muito mais acessível que laboratórios privados. Tenho distrofia das cinturas e uma análise que orcei por quase 17 mil em laboratórios particulares, saiu por 3 mil na USP.

    Os planos são em tese obrigados a cobrir, mas é uma batalha sem fim.

    Boa sorte =)

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  11. Oi tenho DM FSH, estou prestes a consegui fazer a fertilização de óvulos doados.Mas estou com medo de como vai evoluir a DM. Será que aguento uma gestação? Quais são os riscos para minha vida? Será que progride mais rápido? Será que vou me tornar cadeirante e minhas funções respiratórias?
    Preciso de respostas urgentes. Obrigada.

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    1. Olá "futura mamãe", tudo bem? Acho que a pessoa mais recomendada para te dar essas explicações e tirar todas as outras dúvidas é a sua médica neurologista. Pois cada caso é um caso, e é muito importante você ter esse acompanhamento de perto. No momento minha amiga, o que podemos fazer por você é torcer para que tudo dê certo e pedir para que nos conte como está sendo sua gestação.
      Beijão

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  12. Olá! Mato bom... Tenho 33 anos e DMC. Gostaria de saber mais sobre as consequências da gravidez para a mãe com distrofia... tem mais informações sobre o assunto?! Obrigada.

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    1. Olá Marciane, tudo bem?! Minha lindona, infelizmente não sei como te responder, mas acho que seria muito interessante você perguntar a sua neurologista e a ginecologista que está te acompanhando. Vou tentar descobrir mais informações com as minhas médicas e logo menos postamos aqui no blog. Beijão e qualquer coisa é só falar ;)

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  13. Eu tenho desdrofia muscular duchenne meu marido nao tem esse proplema nois tem uma menina e perigoso ela ter esse proplema msm que eu ou nao

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    1. Olá Thamires, tudo bem? Eu desconheço casos da DMD (Distrofia Muscular Duchenne) em mulheres, você tem certeza que é mesmo a sua? Enfim, como eu falei com a Marciane no comentário anterior, acho importante você perguntar diretamente ao seu médico pois ele poderá pedir exames e testes mais específicos. No meu caso, se eu vier a ter filh@s, eles não desenvolverão a distrofia mas as minhas limitações avançarão muito. Espero ter podido ajudar um pouco, e peço que volte e nos conte a sua história ok.
      Beijos e inté mais =)

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  14. Gente marquei um neuro, mas tem como começar mais tarde

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