Tenho distrofia e quero ser mãe! Possibilidades??

O post de hoje foi sugerido por uma leitora a Suelen Almeida. Ele é bem emocionante e importante para mim. Não que os outros não tenham sido, mas este em especial é meu xodó. Sempre tive o sonho de ser mãe. Brinquei de boneca até os 15 anos, só para vocês terem uma ideia!
Quando começava a namorar, sempre explicava que por minha doença ser genética, eu não deveria ter filhos. Então fui me acostumando a essa triste realidade de não poder gerar um filho. Porém, depois descobri a adoção e fiquei apaixonada por esta ideia, quero muito adotar um filho um dia. Pois bem...recentemente em uma conversa com Dra. Ana Lúcia Langer, ela me mostrou um vídeo que fala sobre um tratamento que traz a possibilidade de portadores de deficiência genética de gerarem filhos sadios, e então assim, quem sabe um dia além de filhos adotados possa gerar um dentro de mim.
No post inicialmente abordo a questão do aconselhamento genético dos tipos de distrofia mais comuns... E em seguida mostro o vídeo.

Distrofia Muscular do tipo Duchenne- DMD
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.
O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.

Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos.

Distrofia Muscular do tipo Becker - DMB
Os filhos de um homem com DMB não serão nunca afetados pela doença, mas todas as suas filhas receberão o cromossomo X que possui o gene da DMB; portanto elas serão portadoras assintomáticas do gene, e poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino. Além disso, a mãe e as irmãs de um paciente com DMB também podem ser portadoras e transmitir o gene para seus filhos homens.

importante!!
Atualmente, por meio do exame de DNA, é possível, na maioria dos casos, detectar com segurança se uma mulher é portadora ou não do gene da DMD ou DMB e é possível também, a realização do diagnóstico pré-natal, que consiste em se saber, numa fase bem precoce da gravidez, se o feto herdou ou não o gene defeituoso, ou seja, se será uma criança normal ou afetada pela distrofia (com 95% a 99% de certeza).

Distrofia Muscular do tipo Cinturas - DMC
Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, TODOS os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.

Distrofia Muscular Steiner - DMS
A Distrofia Miotonica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito variável, o que confere uma grande variabilidade ao quadro clínico dos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros indivíduos com uma forma mais grave.

Qualquer indivíduo que seja afetado pela DMS (seja pela forma leve ou mais grave), corre o risco de 50% de transmitir este gene a seus descendentes. Entretanto, como da Distrofia FSH não é possível prever a gravidade de seu quadro clínico.

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral - FSH
O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4. Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.

Segundo a Dra. Ana Lúcia Langer, hoje com o diagnóstico pré-implantacional, as perspectivas são melhores, evita-se que doenças genéticas sejam transmitidas para os filhos. Faz-se inseminação in vitro e escolhe-se os ovos sadios para inseminar. Vejam o vídeo, se quiserem podem colocar em 2:26 que vai estar a matéria que lhes interessa.


Link do vídeo: http://globotv.globo.com/rede-globo/bom-dia-brasil/v/tecnica-evita-que-doencas-geneticas-sejam-transmitidas-para-filhos/2302109/

Agradeço a Dra. Ana Lúcia Langer pela cooperação e disponibilidade em nos ajudar neste post. 

Fontes: 
site da ABDIM (http://www.bengalalegal.com/distrofias-musculares)
Site do bengala legal (http://www.abdim.org.br/)